İnsan genomunun derinliklerine dalmak, evrenin sonsuzluklarına açılan bir kapı aralamak gibidir. Richard Epstein’ın “Human Molecular Biology” kitabında detaylandırdığı üzere, bu yolculuk bizleri, kendi var oluşumuzun temel taşlarına ve insan evriminin gizli dinamiklerine doğru sürükler.
Bizi biz yapan, gözle görülemeyecek kadar küçük, ancak önemi kozmos kadar büyük olan genlerimizde saklıdır. Genomumuz, bir yandan tıpkı bir kütüphanenin raflarında sıralanmış kitaplar gibi düzenli ve sistemliyken, diğer yandan bazı bölgeleri beklenmedik bir şekilde boş ve sessizdir.
İnsan hücrelerinde tipik olarak 23 çift kromozom bulunur ve her biri, belirli genleri barındırır. Bu genler, vücudun nasıl gelişeceğini, işleyeceğini ve kendini nasıl onaracağını kodlayan talimatları içerir. Epstein’a göre, Kromozom 19 ve 17’nin gen doluluğu, zengin bir metropolün canlı sokaklarını anımsatırken, Kromozom 21, 18 ve 13’ün sessizliği, geniş ve ıssız topraklarıyla Sibirya’yı akla getirir.
- Biliyor muydunuz? İnsan genomu içerisindeki “atkı DNA” olarak adlandırılan kısımlar, genetik bilgi taşımayan ve “çöp DNA” olarak da bilinen geniş bölümlerdir. Ancak son araştırmalar, bu atkı DNA’ların aslında önemli düzenleyici roller üstlendiğini ve gen ifadesinin kontrolünde, genomun yapısal bütünlüğünün korunmasında ve hücreler arası iletişimde kritik görevler gördüğünü göstermektedir. Önceleri işlevsiz olarak düşünülen bu DNA dizilerinin, aslında evrimsel süreçte kazanılan karmaşık düzenleyici mekanizmaların bir parçası olduğu ve insan genomunun derinliklerinde gizli, beklenmedik işlevlere sahip olduğu ortaya çıkmıştır.
İnsan genomunun bu eşitsiz coğrafyası, her birimizin benzersiz birer birey olmasının yanı sıra, bazı genetik durumların neden daha yaygın olduğunu da açıklar. Özellikle, gen yoğunluğunun düşük olduğu kromozomlarda meydana gelen trizomiler (bir kromozomun üç kopyası), bu bölgelerin ‘az etkili’ olmasından dolayı daha sık karşımıza çıkabilir.
Kromozom 19 (ve 17), genlerle dolu olmasıyla, adeta genomun ABD’si (ve Avrupası) gibidir; oysa kromozom 21 (ve 18 ve 13) daha çok Sibirya’ya (veya Grönland’a veya Avustralya’ya) benzer
Richard J. Epstein, Human Molecular Biology
Epstein’ın işaret ettiği bir diğer önemli nokta ise cinsiyete bağlı mutasyon oranlarıdır. Erkeklerde spermatogenez sürecinin karmaşıklığı, DNA’larında kadınlara göre iki kat daha fazla mutasyona yol açar. Bu, tüm hastalık mutasyonlarının büyük bir kısmının erkeklerden kaynaklandığı anlamına gelirken, aynı zamanda evrimsel değişimde de önemli bir rol oynadıklarını gösterir.
- İnsan genomunun coğrafyası: DNA’mızdaki gizli kıtalar ve adalar
- Fas’ta insanlığın ilk kalıntıları: Cebel İhud keşfi bize ne söylüyor?
- ABD’de mühendislik ve bilimsel araştırmalar için kurulmuş bir kurum: AAAS
- Kökenlere yolculuk: Genlerin anlattığı ortak geçmiş
- Yaşamın devamlılığında genlerin rolü
Ancak “Human Molecular Biology”nin en büyük vahiylerinden biri, tüm bu karmaşıklığa rağmen, insanların genetik olarak neredeyse eşit olduğudur. Bizleri ayıran, sadece genomumuzun küçücük bir yüzdesinde saklı olan 3 milyon baz çiftidir.1 Bu, yüzeyde farklı görünmemize neden olan, ancak özde hepimizi insan yapan inanılmaz bir çeşitliliğe kapı aralar.
- Devam okumaları: The Human Genome – Genomes – NCBI Bookshelf (nih.gov)
Richard Epstein’ın eseri, genomumuzun labirentinde bir rehber niteliğinde. İnsan genomunun sırlarını keşfederken, aslında kendimizi, birbirimizi ve insan olmanın ne anlama geldiğini keşfediyoruz. Bu, sadece bilimsel bir keşif değil, aynı zamanda insanlığın ortak mirasına yapılan bir saygı duruşudur.
Kaynaklar ve Dipnotlar
- İnsan genomu, yaklaşık 3 milyar baz çiftinden oluşur ve bu baz çiftleri, DNA’nın yapı taşları olan adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C) nükleotidlerinin sıralanışıyla belirlenir. Her birimizde bulunan bu 3 milyar baz çiftinin büyük çoğunluğu tüm insanlarda aynıdır. Ancak, insanların genetik çeşitliliğini oluşturan, yani bizi birbirimizden farklı kılan özellikler, bu geniş dizilimin yalnızca küçük bir kısmında, yani yaklaşık 3 milyon baz çiftinde yer alan varyasyonlardır. ↩︎